به گزارش اولین خبر؛ مدیر عامل خانه «ای بی» گفت: در ایران هزار و ۲۵۰ بیمار «ای بی» (پروانه‌ای) وجود دارد که ۹۵ درصد آن حاصل ازدواج فامیلی است این در حالیست که هیچ آزمایش و غربالگری تاکنون قادر به تشخیص این بیماری به منظور پیشگیری نبوده است.

حجت الاسلام حمیدرضا هاشمی افزود: بر اساس آمار جهانی، از هر ۵۰ هزار تولد زنده یک نفر ممکن است به بیماری «ای‌بی» (اپیدرمولایزیس بولوزا) مبتلا باشد بر این اساس در کشور ما بین هزار تا هزار و ۲۵۰ نفر از هموطنان به این بیماری مبتلا هستند.

وی تاکید کرد: این افراد به‌ صورت مستقیم از خانه بیماران «ای‌بی» خدمات، دارو و پانسمان دریافت می‌کنند و تلاش ما بر این است که سایر مبتلایان احتمالی در اقصی نقاط کشور نیز شناسایی و تحت حمایت قرار گیرند.

وی در پاسخ به اینکه این بیماری یک اختلال ژنتیکی پوستی است و ۹۵ درصد از بیماران شناخته شده نتیجه ازدواج های فامیلی است، آیا می شود با انجام آزمایش ها و غربالگری از تولد چنین فرزندانی جلوگیری کرد؟ گفت: متاسفانه علم پزشکی در کشور ما و تا جایی که من اطلاع دارم در جهان به شکلی توسعه نیافته که از طریق آزمایش و یا غربالگری هایی بشود قبل از تولد، بیماری «ای بی» را شناسایی کرد.

مدیر عامل خانه «ای بی» تاکید کرد: برای اینکه زوجی قبل از ازدواج بدانند که دارای فرزندی سالم خواهند شد، می بایست حدود ۵۰ نوع آزمایش انجام دهند و نتایج آن احصا شود، البته در بروز برخی از بیماری ها نیز این نتایج درست نیست یا پاسخ آن صدردرصدی نیست.

وی با بیان اینکه در برخی از تبلیغات ادعا می شود با انجام آزمایش هایی در آزمایشگاه ها و پاتولوژی می توان این بیماری را قبل از ازدواج یا قبل از تولد کودک تشخیص داد، تصریح کرد: نباید اینگونه تبلیغات را باور کرد.

هاشمی گفت: اگر افرادی ادعا می کنند که با انجام آزمایش هایی می توان این بیماری را قبل از ازدواج زوج ها تشخیص داد، با قاطعیت می گویم چنین چیزی ممکن نیست چرا که من سال ها به واسطه کاری که انجام می دهم و تحقیقاتی که کرده ام می دانم این امر امکان پذیر نیست، چون هنوز علت اصلی این بیماری مشخص نشده است، اگر علت آن مشخص بود حتما دارو و درمانش پیدا می شد.

وی گفت: فرزند من ۲۴ ساله و مبتلا به بیماری «ای بی» است، ازدواج ما هم ازدواج فامیلی بود، بعد از اینکه متوجه شدیم که دخترم مبتلا به «ای بی» است دیگر بچه دار نشدیم.

مدیر عامل خانه «ای بی» به جوانان توصیه کرد که در ازدواج فامیلی حتما دقت لازم را داشته باشند و حتما به گذشته فامیلی خود و سوابق بیماری ها دقت کنند و چنانچه در بین خویشاوندان خود مواردی از بیماری های خاص و ژنتیکی داشته باشند با آگاهی کامل ازدواج کنند تا موجب به دنیا آمدن فرزندانی بیمار نشوند.

وی در پاسخ به اینکه عموما ازدواج فامیلی در استان هایی چون سیستان و بلوچستان و هرمزگان بیشتر است بنابراین باید تعداد بیماران «ای بی» هم در این استان ها بیشتر باشد، گفت: البته تعداد این بیماران در این استان ها زیاد است، اما از نظر آماری شمار این بیماران به واسطه اینکه تهران مهاجرپذیر است و دارای امکانات بیشتر درمانی است، بیشتر است.

هاشمی تاکیدکرد: جوانان برای ازدواج و فرزندآوری به وضعیت سلامت خویشاوندان خود و همسرشان دقت کنند، در حال حاضر بین مبتلایان به «ای بی» خانواده های داریم که چهار بیمار دارند ، ۳۷ خانواده دارای سه بیمار و نزدیک به ۱۰۰ خانواده ۲ بیمار «ای بی» دارند، تاکید می شود چنانچه خانواده ای متوجه شد که فرزند اول دچار بیماری است باید دقت بیشتری کند و از تولد فرزند دیگر که احتمالا مبتلا باشد، جلوگیری کند.

بیماری " ای بی" یا " اپیدرمولایزیس بولوزا "یک اختلال ژنتیکی پوست است. در افراد سالم، لایه خارجی پوست توسط قلاب های پروتئینی از جنس کراتین یا کلاژن به هم متصل شده اند و این قلاب ها مانع حرکت جداگانه این دو لایه می شوند اما در افراد مبتلا به بیماری «ای بی» به دلیل نقص در تولید پروتئین، این قلاب ها به درستی ساخته نمی شوند به همین دلیل کوچکترین عملی که باعث اصطکاک بین دو لایه پوست شود، مانند مالیدن یا فشار موجب تاول و حتی زخم های خطرناک می شود.

در دنیا به کودکان مبتلا به بیماری «ای بی»، کودکان پروانه ای می گویند، چون پوست این بیماران همانند بال های لطیف و نازک پروانه به شدت شکننده است و با اندکی تماس دچار تاول های آبکی یا خونی شده و با پیشروی زخم، به تدریج بافت پوست از بین می رود، زخم های این کودکان بسیار دردناک است و در صورت محرومیت از مراقبت های ویژه زخم های آن ها تا اندام های داخلی نیز پیش می رود به حدی که به تدریج برخی اندام ها در اثر عمیق تر شدن زخم ها از بین رفته و آسیب های جبران ناپذیر و حتی در صورت رسیدگی نشدن به زخم ها مرگی دردناک را برای کودکان پروانه های رقم می زند.

اغلب افراد مبتلا به" ای‌بی" آن را از طریق ژن‌های معیوبی که از یکی از والدین یا هر دوی آن‌ها به ارث برده اند دریافت می‌کنند، در موارد بسیار نادر هم می تواند در اثر یک جهش ژنتیکی جدید و بدون سابقه خانوادگی بروز کند، بیماری «ای بی» انواع مختلفی (از جمله خفیف تا کشنده) دارد که باعث شدت و ضعف عوارض بیماری می شود، در انواع شدید بیماری، علاوه بر سطح پوست، مخاط یا پوشش داخلی اندام ها نیز درگیر می شوند و باعث زخم و تاول در چشم، دهان، حلق، مری، مقعد، کلیه، مثانه، قلب و سایر اندام های بدن می شود و مشکلات زیادی را برای بیماران به وجود می آورد.

از هر یک میلیون تولد نوزاد زنده ۵۰ نوزاد به این بیماری دردناک و جانکاه دچار می شوند. این بیماری در هر نژادی شایع است و هر دو جنس زن و مرد را مبتلا می کند.